top of page

​重症联合免疫缺陷（SCID）

  • X 连锁重症联合免疫缺陷（X-SCID） — IL2RG

  • ADA 缺陷型 SCID — ADA

  • JAK3 缺陷型 SCID — JAK3

  • RAG1 缺陷型 SCID — RAG1

  • RAG2 缺陷型 SCID — RAG2

  • Artemis 缺陷型 SCID — DCLRE1C

  • PNP 缺乏症（SCID） — PNP

  • 网状发育不良（Reticular dysgenesis） — AK2​

原发性免疫缺陷（PID）

  • Wiskott–Aldrich 综合征 — WAS

  • 慢性肉芽肿病（X 连锁型） — CYBB

  • 慢性肉芽肿病（常染色体隐性型） — NCF1

  • 白细胞黏附缺陷 I 型 — ITGB2

  • Wiskott–Aldrich 综合征 — WAS

  • 慢性肉芽肿病（X 连锁）— CYBB

  • 慢性肉芽肿病（AR）— NCF1

  • 白细胞黏附缺陷 I 型 — ITGB2

  • DOCK8 缺陷型 CID — DOCK8

  • STK4（MST1）缺陷 — STK4

  • ZAP70 缺陷 — ZAP70

  • CD3δ 缺陷 — CD3D

  • CD3ε 缺陷 — CD3E

  • CD3γ 缺陷 — CD3G

  • CD247（CD3ζ）缺陷 — CD247

  • IL7R 缺陷型 SCID/CID — IL7R

  • IKBKB 缺陷 — IKBKB

  • IKBKG（NEMO）免疫缺陷 — IKBKG

  • CARD11（LOF）CID — CARD11

  • MALT1 缺陷 — MALT1

 

​中枢神经系统溶酶体贮积病（CNS-LSD）​​

  • 黏多糖贮积症 I 型（Hurler）— IDUA

  • 黏多糖贮积症 II 型（Hunter）— IDS

  • 黏多糖贮积症 IIIA 型（Sanfilippo A）— SGSH

  • 黏多糖贮积症 IIIB 型（Sanfilippo B）— NAGLU

  • 黏多糖贮积症 IIIC 型（Sanfilippo C）— HGSNAT

  • 黏多糖贮积症 IIID 型（Sanfilippo D）— GNS

  • 黏多糖贮积症 VII 型（Sly）— GUSB

  • 异染性脑白质营养不良（MLD）— ARSA

  • 克拉贝病 — GALC

  • GM1 神经节苷脂沉积症 — GLB1

  • GM2 神经节苷脂沉积症（Tay-Sachs）— HEXA

  • GM2 神经节苷脂沉积症（Sandhoff）— HEXB

  • CLN1 病（NCL）— PPT1

  • CLN2 病（晚婴儿型 NCL）— TPP1

  • 尼曼-皮克病 A 型 — SMPD1

  • 尼曼-皮克病 C 型 — NPC1

  • 戈谢病（神经型）— GBA

  • 法布里病（CNS 相关）— GLA

 

​HLH / 免疫失衡

  • 家族性 HLH — PRF1

  • 家族性 HLH — UNC13D

  • 家族性 HLH — STX11

  • 家族性 HLH — STXBP2

  • X 连锁淋巴增殖综合征 1 型 — SH2D1A

  • X 连锁淋巴增殖综合征 2 型 — XIAP

  • Chediak–Higashi 综合征（HLH 风险）— LYST

  • Griscelli 综合征 2 型（HLH）— RAB27A

一次性治疗，终身受益
提供一种持久且具有潜在治愈性的解决方案。

Figs for Humvirus 4.png
bottom of page